作为正在孕育新生命的妈妈，你一定听到或在网上刷到这些：

　　唐筛高风险，我到底是选择无创还是羊穿？

　　好多人做出了中唐高风险，羊穿又翻盘了，那我是不是也可以只做早唐不做中唐呢？

　　周围的孕妈妈们都说唐筛假阳性高，那我可以不做唐筛，直接无创吗？

　　关于唐氏综合征的筛查和诊断，总是有些问题让孕妈妈们困惑

　　别急，上述大家关心的问题，今天给大家一一解答

　　唐氏综合征的筛查，到底该做哪些？什么时候做？

　　目前大多数医院对于唐氏筛查主要使用的方法为血清学筛查（传统唐筛）及无创产前基因检测（NIPT）

　　早孕期筛查血清学检测（孕9-13+6周进行）联合彩超NT（孕11-13+6周）

　　中孕期筛查血清学检测（孕15-20+6周）、结构彩超

　　无创DNA（孕12-22周，不超过24周）

　　注意：早孕期筛查对于唐氏的检出率为70-85%，做一次中孕期血清学筛查，唐氏儿检出率为60-70%，在同一家医院全面做早孕期和中孕期的唐氏筛查，唐氏儿的漏诊率会越低，检查率可以达到92%-96%，在经济允许情况下加做无创DNA，几乎可以检出99%的唐氏儿。

　　唐筛结果会不会受到某些因素影响而不准确呢？

　　当然是有可能的，唐筛通过检测血清学指标，并计算出风险值，风险值与孕妇的孕周、体重、种族、胎儿数、是否吸烟、是否患1型糖尿病、是否有异常出血及保胎、是否为辅助生殖受孕、既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、家族史等因素均有一定的相关性，所以这些信息一定要跟医生交代清楚，相差太大会影响唐筛的风险值。

　　听说唐筛分为早唐和中唐，哪一个更准确？可以只做其中之一吗？

　　早唐和中唐都只是筛查手段，谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐(包含NT+母血PAPP-A+β-hCG)的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。

　　现在越来越多医院实施的是早唐中唐的联合筛查，检出率更高，同时中唐还可以评估胎儿神经管缺陷的风险。早唐中唐的联合筛查检出率能达到92-95%（需在同一家医院完成）。

　　唐筛异常的话，胎宝宝会是唐氏儿吗？接下来应该怎么办？

　　有些孕妈妈在唐筛结果为高风险或临界风险时，会十分焦虑，担心自己的宝宝可能是唐氏儿？时不时的流泪，也不知道下一步该怎么办？

　　当唐筛结果为“高风险”或“临界风险”，表明胎儿患上唐氏综合征的机率高，并不表示胎儿一定不正常，建议孕妈妈先进行遗传咨询，考虑下一步是做NIPT还是染色体产前诊断，以明确胎儿是否的确患有该疾病。

　　筛查结果为“低风险”，表明胎儿发生21-三体或18-三体的机会很低，但是并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。需要去咨询医生，根据孕妈妈的风险值及其他情况（是否年龄大于35岁，既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史等等）综合考虑，来建议是否需要接受进一步检查确诊。

　　周围的孕妈妈们都说唐筛假阳性高，那我可以不做唐筛，直接无创吗？

　　唐筛和无创DNA都是筛查，不能作为诊断。二者互相无法完全替代，建议有条件的两者都做。有些人认为无创相比于唐筛筛查胎儿染色体非整倍体异常的阳性率会更低，可以进一步减少不必要的有创性产前诊断，降低孕妈妈们的焦虑。但是无创也不是绝对的百分百准确，也会存在一些不足：

　　首先不是所有孕妇都符合无创指征的，尤其是高龄孕妇。无创属于筛查手段，不是直接检查胎儿的遗传物质，不能完全代表胎儿的真实情况。无创仅针对 21、13、18 号染色体的非整倍体，而唐筛还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用。

　　唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症（如子痫前期等）有早期预测的价值。

　　最后无创胎儿 DNA 筛查成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。而唐筛的费用相对比较便宜。

　　无创有风险时，羊穿有可能翻盘吗？

　　肯定是有可能的。尽管无创准确率相当高，但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。比如下面这些情况：

　　1、胎盘中异常游离DNA进入母体正常情况下通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA可获得与胎儿组织相同的检测结果。但胎盘细胞系增殖过程可能出现有丝分裂错误，形成限制性胎盘嵌合体，胎儿染色体核型依旧正常。这种情况下若胎盘异常染色体细胞释放游离DNA，经NIPT检测即可发现异常，而胎儿染色体正常

　　2、母血已有异常游离DNA 女性拥有两条X染色体，外周血中可能存在小片段染色体缺失或重复，从而检测孕妇外血异常DNA可能是导致NIPT假阳性的另一原因。

　　3、孕周不足临床公认NIPT适用孕周为12～26周，由于NIPT检测所需胎儿游离DNA并非来源于胎儿本身而是胎盘，游离DNA含量<4％时NIPT假阳性率高。因此必须要求孕周>12周才能保证充足游离DNA以满足检测要求。

　　唐筛高风险，无创翻盘，是不是不需要做羊穿呢？

　　很多孕妈妈在遇到唐筛高风险，无创低风险情况时，会特别焦虑，到底哪一个结果才是准确的，害怕做羊穿，怕本来就健康的宝宝因为自己的“怀疑”而再度处于危险中，怕穿刺针的痛，过分恐惧羊穿，但是血清学筛查提示唐氏高风险，无创低风险，最后确诊下来很有可能并不真的是唐氏综合征，而是其他染色体异常，羊水穿刺一项很常见的产前诊断检查，无需住院，门诊就可操作，可以有效避免漏诊（下表），所以无创并不适合血清学筛查高风险的孕妇。

　　供稿：深圳市第二人民医院 检验科 向琪 邸咪

　　审核：深圳市第二人民医院 健康宣教科

发布：深圳市第二人民医院 医院办公室