孕期查出宝宝地贫可怎么办？检验师但你读懂地贫，不再惧怕。

　　不要惊慌，积极面对

　　科学的认识地贫，它既不是癌症，也不是传染病，而是一种常见的遗传病。面对地贫，孕妇们必须要坚信，只要我们采取正确的应对策略，就能够很大程度上保护自己和胎儿的健康。同时，需要保持乐观的心态，加强饮食和锻炼，提高免疫力和身体素质。

　　一、地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，在我国主要分布于南方地区，子女的地贫基因类型都是从父母那里遗传而来的。该病是由于编码血红蛋白的基因变异导致血红蛋白的数量减少或质量下降而出现轻微至重度贫血。大部分的地贫基因携带者都没有任何临床表现，都可以过正常人的生活。

　　二、地中海贫血主要的临床症状表现为供氧不足导致身体虚弱，发育迟缓，身材矮小；黄疸，肝脾肿大，特殊的地中海面容等。

　　（一）轻度地贫通常不呈现任何临床症状，偶尔头晕，不影响平时的健康生活。

　　（二）重型α地贫在出生前或出生后30分钟左右，就会因缺氧而死亡。

　　（三）重型β地贫出生后也只有10多年的寿命，也需要依赖输血来维持生命。

　　值得注意的是：目前还没有什么药物可以治疗地贫，只有靠合理的休息和良好的饮食，来维持身体的健康状态。

　　三、地中海贫血根据致病基因变异不同，分成两大类：α地贫，β地贫。

　　（一）编码α珠蛋白的基因位于16号染色体上，一个正常人应该有4个α珠蛋白基因。

　　静止型α-地贫：1个α基因功能异常，基因型为-α/αα，α^NDα/αα，αα^ND/αα，临床上，这个人基本上没有任何临床症状。

　　轻型α-地贫：2个α基因功能异常，基因型为--/αα，-α/-α，-α/α^NDα或α^NDα/α^NDα，临床上，这个人无症状或轻度的贫血。

　　中间型α-地贫（HBH病）：3个α基因功能异常，基因型为--/-α，--/α^NDα，临床上，具有高度的异质性，不同变异的临床表现差异较大，相同变异的个体也存在贫血程度的差异。大部分中间型α-地贫为非输血性依赖型，但也有部分症状较重，表现为输血依赖型，遗传咨询较为困难。

　　重型α-地贫（Hb Bart’s水肿胎综合征）：4个α基因功能丧失，基因型为--/--。孕期超声可见胎儿全身水肿，肝脾肿大，胎盘增厚等改变；孕妇可能出现镜像综合征，先兆子痫等并发症，严重者可危及生命。

　　（二）编码 β珠蛋白的基因位于11号染色体上，一个正常人应该有2个β珠蛋白基因。

　　轻型β-地贫：当一个人的两个β基因当中，只有一个基因是有致病变异，而另一个基因是正常的时候，这个人只要轻微贫血，或者没有临床症状，处于携带者的状态。但他可能把这个变异基因遗传给他的孩子。

　　中重型β-地贫：当两个β基因都有致病变异，这个人会有地贫的症状。根据变异的种类不同，患者的轻重程度也有不同。

　　及时就医，听从医嘱

　　在医生的指导，我们要积极地进行一系列相关检查，同时，也需要孕妇配偶的全力配合。依据夫妻双方地贫基因检测的结果，医生将决定是否需要对小宝宝展开产前诊断，制定下一步治疗计划。地中海贫血的遗传方式

　　如果父母都是正常型，没有携带地贫基因，下一代也不会有携带地贫基因，100%都是健康正常的小孩。

　　如果父母其中一个是地贫基因携带者，下一代将会有50%的可能携带地贫基因，但属于健康正常的隐性携带者。

　　值得注意的是：如果父母两人都是同型地贫基因携带者，这种情况需要进一步做产前诊断检查，每次怀孕胎儿都会：

　　25%的可能是正常

　　25%的可能患有重型地贫

　　50%的可能成为健康正常的基因携带者

　　配合产检，成功分娩

　　通过不懈努力和调整。孕妇最终成功分娩，小宝宝也非常健康。尽管孕妇患有地贫，但在医生精准指导与孕妇自身的积极配合下，成功地避免可能存在的风险。

　　静止型α-地贫：和健康人无异，无需治疗，等待成功分娩。

　　轻型α-地贫：和健康人无异，无需治疗，等待成功分娩。

　　中间型α-地贫（HBH病）：临床症状个体差异较大，出现贫血严重时需要及时就医治疗。这种情况由家属决定是否继续妊娠。

　　重型α-地贫：巴氏水肿胎，这种一般会是死胎。

　　轻型β-地贫：与父母中一方的表型相同，生后无贫血症状或轻度贫血，无需特殊处理，等待成功分娩。

　　中重度β-地贫：⑴ 不接受输血等治疗，患儿预期寿命约5岁；⑵接受不规则输血治疗，患者预期寿命13-19岁；⑶ 接受规则输血但不接受去铁治疗，患者寿命20岁以上；⑷ 接受规则输血和去铁治疗，患者可长期存活；⑸ 接受造血干细胞移植病成功，患者被治愈，可长期无病存活，经遗传咨询和当事人知情同意，对中间型和重型β-地贫采取及时的终止妊娠措施。

　　参考文献

　　[1] 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组. β-地中海贫血的临床实践指南[J]. 中华医学遗传杂志,2020,37(3):243-251. DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.004.

　　[2] 席惠,刘沁,刘静,等. α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2024,41(06)：669-676. DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240131-00079

　　供稿：检验科 钱后 段捷灵

　　审核：健康宣教科

发布：医院办公室