随着孕前和孕期筛查普及，越来越多的染色体疾病得以在早期被发现。

　　那什么是染色体？为什么要做染色体检查？深圳市第二人民医院检验科检验师带您一文读懂染色体的秘密。

　　染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，主要由DNA和蛋白质组成。它是身体的“遗传密码”，承载着人体的遗传信息。

　　正常人体细胞中有23对（46条）染色体。其中一半（23条）来自母亲，另一半（23条）来自父亲。在这23对染色体中，有22对叫做常染色体，这些染色体负责控制除性别以外的所有遗传特征，包括个体的生理机能、生长发育以及疾病易感性等。只有1对叫性染色体决定我们性别的染色体，正常的男性是XY，正常女性是XX。

　　什么是染色体异常（染色体病）？

　　简单来说，染色体异常也称染色体发育不全，一般是指染色体的数目、结构或者微小片段出现异常，导致一系列遗传性疾病。

　　谁需要做外周血染色体检查呢？

　　一、原发性不孕和不良孕产史（如复发性流产、胎停、死胎等）的夫妇。

　　二、不明原因的生长发育迟缓、多发畸形、智力低下的患儿及其父母。

　　三、一方为染色体异常的夫妇，或曾生育过染色体异常患儿的夫妇。

　　四、生殖功能障碍者，如原发性闭经的女性、无精症男性、外生殖器两性畸形者、第二性征发育不良者。

　　五、长期接触辐射或有毒物质的人群。

　　六、辅助生殖（如试管婴儿）前，以及婚前或孕前染色体检查。

　　孕妈妈哪种情况需要做羊水染色体检查？

　　一、高龄孕妇:预产年龄大于或等于35岁。

　　二、唐氏筛查或无创DNA筛查高风险。

　　三、生育过先天性严重缺陷婴儿尤其是染色体异常患儿的孕妇。

　　四、超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形。

　　五、夫妇一方有染色体异常或平衡易位携带者。

　　六、家族中存在已知或可疑遗传病。

　　七、羊水过多或过少。

　　八、不良妊娠史（如死胎、死产、畸胎和有新生儿死亡史）。

　　九、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

　　如何有效降低染色体异常的风险

　　一、孕前咨询和检查。

　　在备孕前进行夫妻双方的染色体检查，确保双方染色体正常。

　　如果检查出染色体异常，应及早进行遗传咨询，了解可能的风险和预防措施。

　　二、避免近亲婚配。

　　近亲婚配会增加染色体异常的风险，因此应避免。

　　三、健康的生活方式。

　　饮食：孕妇应多吃新鲜的蔬菜水果，补充优质的蛋白质（如瘦肉、鸡蛋、奶等），避免食用过于肥腻、辛辣或霉变的食物。

　　四、避免有害物质和放射线：

　　在备孕和怀孕期间，避免接触生活环境中的不良理化、生物因素，如有害化学物质、放射线等。

　　五、孕期检查。

　　定期进行孕期检查，以便及时发现并处理染色体异常。

　　在发现染色体异常后，建议进行人工流产以防止异常胎儿出生。

　　六、遗传咨询。

　　如果夫妻双方染色体检查异常，应及早进行遗传咨询，了解遗传风险，并考虑是否采用人工辅助生殖技术。

　　染色体检查的应用

　　染色体检查在产前诊断、遗传咨询、生殖医学等领域具有广泛应用。例如，在产前诊断中，通过羊水穿刺或无创DNA等方法检测胎儿的染色体情况，可以及时发现并处理染色体异常导致的胎儿畸形或遗传性疾病；在遗传咨询中，通过了解家族成员的染色体情况，可以为遗传性疾病的预防和干预提供指导；在生殖医学中，染色体检查可以帮助识别和解决因染色体异常导致的不孕不育问题。它是一种重要的优生优育手段，对于评估生育风险、指导生育决策具有重要意义。

　　供稿：深圳市第二人民医院 检验科 黄惠娣 林秀华

　　审核：深圳市第二人民医院 健康宣教科

发布：深圳市第二人民医院 医院办公室